| Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) — редкое наследственное заболевание нервной системы.
Причины:
Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента
гексозоаминидазы A — фермента,
принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что
вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя
являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.
|